Dislipemia — Concepto y Cribado

Concepto clave: la dislipemia es la alteración del metabolismo de las lipoproteínas que condiciona su alteración cualitativa o cuantitativa. Incluye la elevación del colesterol unido a LDL (LDL-C), del no-HDL-C, de los triglicéridos (TG) y de la lipoproteína(a) (Lp(a)). Las lipoproteínas que contienen apolipoproteína B (apoB) — todas las aterogénicas excepto la HDL — son la causa causal demostrada del desarrollo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD).


Vías metabólicas (Manual 12 cap. 54)

VíaFunción
Vía exógenaLípidos dietéticos absorbidos en intestino → quilomicrones (apoB-48) → LPL los hidroliza → quilomicrones residuales captados por hígado
Vía endógenaHígado sintetiza VLDL (apoB-100 + apo(a)) → LPL/LH degradan a IDL → LDL → captadas por receptor LDL hepático
Transporte reversoHDL recoge colesterol periférico y lo transporta al hígado

Apolipoproteínas clave

ApolipoproteínaLipoproteínaFunción
apoB-48QuilomicronesEstructural
apoB-100VLDL, IDL, LDL, Lp(a)Estructural — ligando del receptor LDL
apoAHDLEstructural HDL
apo(a)Lp(a)Unida a apoB-100 covalentemente
apoC-II / apoC-IIIQuilomicrones, VLDLActivador / inhibidor de LPL
apoEQuilomicrones residuales, IDLLigando hepático

Definiciones (AHA/ACC 2026 §2.1)

Conceptos clave

  • ASCVD clínica: historia de SCA, IAM, angina estable o inestable, revascularización coronaria/arterial, ictus, AIT o enfermedad arterial periférica (EAP).
  • ASCVD de muy alto riesgo (very high risk): ≥ 2 eventos ASCVD mayores (SCA en últimos 12 m, IAM previo distinto al SCA reciente, ictus isquémico, EAP sintomática) O 1 evento mayor + ≥ 2 high-risk features (edad ≥ 65, bypass o ICP previas, fumador actual, DM, HF, LDL-C ≥ 100 mg/dL pese a estatina máxima + ezetimibe).
  • Aterosclerosis subclínica: enfermedad ateromatosa en ≥ 1 territorio arterial antes de signos / síntomas / eventos (ej. CAC > 0).
  • Síndrome cardiovascular-renal-metabólico (CKM): obesidad abdominal + resistencia insulínica + dislipemia (TG↑, HDL-C↓) ± HTA ± albuminuria/ERC. Ver Síndrome Cardiovascular-Renal-Metabólico.

Cribado (AHA/ACC 2026 §3.1)

Recomendaciones

RecomendaciónCOR / LOE
Adultos: perfil lipídico desde los 19 años y cada 5 años después, con frecuencia mayor si FRCV adicionalesCOR 1, B-NR
Niños 9-11 años no testados previamente: cribado para identificar hipercolesterolemia familiar (HF) y otros trastornos lipídicos primariosCOR 1, B-NR
Familiares de 1.er o 2.º grado de ASCVD prematura, hipercolesterolemia severa o HF: cribado en cascada desde ≥ 2 añosCOR 2a, B-NR

Cribado pediátrico — por qué importa y por qué a los 9-11 años

Prevalencia en niños y adolescentes (EE.UU.):

  • ~20% de adolescentes tienen alguna alteración lipídica (cualquier perfil anormal, no necesariamente LDL-C alto).
  • ~5% tienen LDL-C ≥ 130 mg/dL — umbral pediátrico de “alto”, equivalente al p95.
  • 1 de cada 250 niños tiene HeFH; en adultos, 1 de cada 250-300.
  • Hasta el 90% de los pacientes con HeFH están sin diagnosticar.

Por qué cribar exactamente a los 9-11 años (la ventana óptima está acotada por arriba y por abajo):

  • No antes: la aterosclerosis subclínica (medida por grosor íntima-media carotídeo) ya se puede detectar desde los 8-10 años → cribar a los 9-11 identifica al niño con dislipemia antes de que la placa progrese.
  • No después: en la pubertad media-tardía, TC y LDL-C bajan transitoriamente 10-20% antes de subir a valores adultos → cribar a los 13-17 años produce falsos negativos.
  • Catch-up: si un niño no se cribó a los 9-11, se puede recuperar el cribado a otra edad — pero perdiendo la ventana óptima.

“Reverse cascade screening” — qué significa y por qué es importante: El cribado pediátrico es la puerta de entrada para destapar HeFH familiar oculta. Cuando un niño tiene LDL-C alto, la cascada va del niño hacia los adultos (padres, abuelos, tíos, hermanos — 1.er y 2.º grado): de ahí el “reverse” frente al cribado en cascada clásico (que iba del adulto índice hacia los hijos). Identifica a familiares no diagnosticados que ya están en mayor riesgo ASCVD inmediato que el niño. El cribado en cascada es factible y útil desde los 2 años (COR 2a).


Perfil lipídico estándar (AHA/ACC 2026 §3.2)

Recomendaciones

RecomendaciónCOR / LOE
Adultos y niños: perfil lipídico estándar (TC, HDL-C, TG ± LDL-C calculado) en ayuno o noCOR 1, B-NR
Si historia familiar de dislipemia o ASCVD prematura, trastorno del metabolismo lipídico, o TG ≥ 400 mg/dL: perfil lipídico EN AYUNAS para estimar LDL-C con precisiónCOR 1, B-NR
Para estimar LDL-C: ecuación de Martin/Hopkins o Sampson/NIH preferidas sobre la ecuación de Friedewald (mayor precisión a TG ≥ 150 y/o LDL-C < 70)COR 1, B-NR ⭐ Novedad 2026
No-HDL-C (calculado como TC − HDL-C) debe reportarse como parte del perfil lipídico estándarCOR 1, B-NR
Lipoprotein advanced testing rutinario (electroforesis en gel, ultracentrifugación, RM nuclear, mobility analysis) NO recomendadoCOR 3 No Benefit, B-NR

Cambio mayor 2026 vs 2018

La guía 2018 reconocía Friedewald como standard. La 2026 considera que Martin/Hopkins y Sampson/NIH son más precisas especialmente en pacientes con:

  • TG ≥ 150 mg/dL (1,7 mmol/L)
  • LDL-C < 70 mg/dL (1,8 mmol/L)
  • Non-HDL-C < 100 mg/dL (2,6 mmol/L)

La fórmula de Friedewald (LDL-C = TC − HDL-C − TG/5) no es válida si TG ≥ 400 mg/dL. Las ecuaciones nuevas funcionan hasta TG mucho más elevados.


Apolipoproteína B (ApoB) — AHA/ACC 2026 §3.3

Por qué importa ApoB

ApoB cuantifica directamente el número de partículas aterogénicas (1 molécula apoB por LDL, VLDL, IDL, Lp(a)). Predice mejor el riesgo CV que LDL-C cuando hay discordancia (ej. CKM, DM2, TG↑, LDL-C bajo en LLT con riesgo residual).

Recomendaciones

RecomendaciónCOR / LOE
Adultos en LLT con ASCVD, síndrome CKM, DM2 o TG elevados: medición de apoB es razonable para guiar la intensificación una vez alcanzados objetivos LDL-C / no-HDL-CCOR 2a, B-NR ⭐ Novedad 2026
Adultos sin LLT: medición de apoB puede ser razonable para mejorar la estimación del riesgo, guiar la decisión de iniciar LLT, y caracterizar dislipemias hereditariasCOR 2b, B-NR

Cuándo es especialmente útil

  • CKM syndrome / DM2 — partículas LDL pequeñas y densas (low cholesterol per particle); el LDL-C subestima el número de partículas.
  • LDL-C ≤ 70 mg/dL en LLT con ApoB persistentemente alto → riesgo residual.
  • Hipertrigliceridemia ≥ 150 mg/dL — caracterizar fenotipos (hyperlipidemia familiar combinada, FCS, dysbetalipoproteinemia familiar).

Lipoproteína(a) — Lp(a) — AHA/ACC 2026 §3.4

Por qué importa Lp(a)

La Lp(a) es una partícula tipo LDL con apo(a) unida covalentemente a apoB-100. Genéticamente determinada (LPA gene), niveles estables a lo largo de la vida (excepto menopausia, ERC, hepatopatía, embarazo). Causa independiente de ASCVD y estenosis aórtica calcificada.

Recomendaciones

RecomendaciónCOR / LOE
Todos los adultos: medición de Lp(a) AL MENOS UNA VEZ en la vida para evaluación de riesgo CVCOR 1, B-NR ⭐ Novedad 2026
Familia con HF, ASCVD prematura o Lp(a) elevada: cascade testing en familiares 1.er gradoCOR 1, B-NR
Laboratorios deben usar ensayos insensibles a las isoformas apo(a) y trazables a material de referencia oficialCOR 1, B-NR

Puntos de corte (AHA/ACC 2026 §3.4 — Reference Table, datos UK Biobank)

Lp(a) (nmol/L)Lp(a) (mg/dL)Percentil↑ riesgo ASCVD vs mediana
<75<30ReferenceRiesgo basal (referencia)
75-12430-491,2×
12550~p801,4× (~40% más)
250100~p95~2× (duplica)
430180~p99~4× (≈ HeFH)

El ayuno no es necesario para medir Lp(a). El test genético no se recomienda para uso clínico — la concentración medida es suficiente.

Manejo de Lp(a) elevada → ver Hipertrigliceridemia y Lipoproteína(a).


Monitorización y seguimiento (AHA/ACC 2026 §3.5)

COR 1, LOE A: en pacientes con LLT, perfil lipídico a las 4-12 semanas tras inicio o ajuste de dosis y cada 6-12 meses después para evaluar eficacia y adherencia.

SituaciónFrecuencia
Inicio o intensificación de LLT4-12 semanas post-cambio
Tras alcanzar objetivos, terapia estable, sin cambios clínicosCada 12 meses
Riesgo alto, terapia recientemente ajustada, dudas de adherenciaCada 6 meses

Mensaje clave: la monitorización con perfil lipídico es la mejor herramienta objetiva para evaluar respuesta a LLT y reduce la inercia terapéutica (fallo en intensificar tratamiento cuando está indicado).


Causas secundarias de dislipemia (descartar siempre)

Antes de etiquetar como "dislipemia primaria", descartar causas secundarias modificables:

  • Endocrinas: hipotiroidismo (clásica), DM2 mal controlada, síndrome de Cushing.
  • Renales: ERC, síndrome nefrótico.
  • Hepáticas: colestasis, MASLD/MASH.
  • Fármacos: corticoides, anabolizantes, antirretrovirales (IP), inmunosupresores (ciclosporina, sirolimus), tiazidas a dosis altas, retinoides, antipsicóticos atípicos.
  • Estilo de vida: alcohol (TG↑), obesidad, dieta rica en grasas saturadas / azúcares refinados.
  • Embarazo, menopausia transición — afecta sobre todo a Lp(a) y TG.

Notas hermanas